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O que é genômica?

O estudo de genomas — sequenciamento, montagem, anotação e análise de DNA — para compreender a variação genética, a evolução, os mecanismos das doenças e a biologia.

por Equipe da Databricks

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  • Abrange o sequenciamento de genomas completos, a genômica comparativa entre espécies, a genômica funcional, que estuda a expressão e a regulação gênica, e a genômica populacional, que analisa a variação genética e os padrões evolutivos dentro e entre populações.
  • Permite a identificação de mutações causadoras de doenças, o desenvolvimento de terapias direcionadas, a compreensão das respostas a medicamentos por meio da farmacogenômica e insights sobre a adaptação e a biodiversidade dos organismos por meio de análises evolutivas.
  • Requer ferramentas computacionais para alinhamento de sequências, predição de genes, identificação de variantes, análise de vias metabólicas e integração de dados multiômicos, incluindo transcriptômica, proteômica e metabolômica, para uma compreensão biológica abrangente.

Genômica é uma área da genética que diz respeito ao sequenciamento e análise do genoma de um organismo. Sua principal tarefa é determinar a sequência completa do DNA ou a composição dos átomos que compõem o DNA e as ligações químicas entre os átomos do DNA. O campo da genômica está interessado no genoma como uma estrutura completa; como resultado, ele pode ser definido como um estudo do material genético completo de um organismo. Embora o DNA tenha sido isolado pela primeira vez em 1869, a genômica só teve início na década de 1970, quando os cientistas determinaram a sequência de DNA de organismos simples. O maior avanço no campo da genômica ocorreu em 1995, quando foi concluída a sequência completa do genoma de um organismo de vida livre, o Haemophilus influenza. O Projeto Genoma Humano foi lançado em 1990 com o objetivo de sequenciar as três bilhões de letras de um genoma humano. O cromossomo 22 foi o primeiro a ser sequenciado como parte desse projeto em 1999. O Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano publicou o primeiro rascunho do genoma humano na revista Nature em fevereiro de 2001, com a sequência dos três bilhões de pares de bases do genoma 90% concluída. A sequência completa foi concluída e publicada em abril de 2003. O campo em evolução da genômica geralmente inclui várias áreas de pesquisa importantes:

Genômica

  • Bioinformática - Campo interdisciplinar que integra computadores, ferramentas de software e bancos de dados para recuperar, analisar e entender grandes quantidades de informações biológicas.
  • Proteômica - Campo de estudo complexo focado no estudo de mudanças nos padrões de expressão proteica relacionados a doenças e condições ambientais.
  • Genômica estrutural - Campo da genômica que envolve a caracterização de estruturas genômicas.
  • Genômica humana - Como o nome sugere, a genômica humana tem por objetivo estudar a sequência do genoma humano.
  • Genômica de bacteriófagos - Refere-se ao estudo dos genomas de bacteriófagos ou genômica de vírus que infectam bactérias. O objetivo do estudo é encontrar um tratamento alternativo para as doenças que têm como causa raiz uma bactéria resistente a antibióticos.
  • Metagenômica - Estudo de metagenomas ou material genético obtido de amostras ambientais.
  • Genômica das cianobactérias - Este ramo da genômica estuda as cianobactérias, um filo de bactérias que obtém sua energia através da fotossíntese.
  • Farmacogenômica - Campo de pesquisa genômica que estuda o impacto da variação genética sobre a eficácia e a toxicidade de um medicamento

Recursos adicionais

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