¿Qué es la secuencia de ADN?
El orden preciso de las bases de nucleótidos (adenina, timina, citosina, guanina) en el ADN que codifica las instrucciones genéticas para el desarrollo y la función del organismo.
Summary
- Contiene aproximadamente 3 mil millones de pares de bases en el genoma humano, organizados en 23 pares de cromosomas. Su estructura de doble hélice de ADN permite la replicación y transmisión precisas de la información genética entre generaciones.
- Las tecnologías de secuenciación, como la secuenciación de Sanger, la secuenciación de nueva generación (NGS) y la secuenciación de lectura larga, permiten la determinación rápida de secuencias de ADN para aplicaciones de investigación, diagnóstico y medicina personalizada.
- El análisis revela variantes genéticas asociadas con enfermedades, información sobre la ascendencia, relaciones evolutivas, mecanismos de regulación genética y posibles dianas terapéuticas para la medicina de precisión y el desarrollo de fármacos.
¿Qué es una secuencia de ADN?
La secuenciación del ADN es el proceso de determinar la secuencia exacta de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico). La secuenciación del ADN, en el orden de los cuatro componentes químicos: adenina, guanina, citosina y timina, también conocidos como bases, ocurre dentro de la molécula de ADN. Los primeros métodos para secuenciar el ADN fueron desarrollados a mediados de la década de 1970 por Fred Sanger, Walter Gilbert y Allan Maxam. El primer fragmento de ADN que se secuenció pertenecía a un virus llamado bacteriófago T4 que infecta específicamente a la bacteria Escherichia coli. Desde la finalización del Proyecto Genoma Humano, se desarrollaron varios métodos nuevos para la secuenciación a gran escala. Las mejoras tecnológicas y la automatización han llegado a un punto en el que los laboratorios pueden secuenciar más de 100 000 millones de bases por año. Se desarrollaron varios métodos nuevos para la secuenciación a gran escala; estos nuevos métodos pueden apuntar a un gran número de fragmentos cortos de ADN o incluso cromosomas completos.
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Métodos de secuenciación de ADN
Hay dos tipos principales de secuenciación de ADN:
- El método de Sanger, también conocido como didesoxi, es el método clásico de terminación de cadena. Este método todavía se usa para determinar las secuencias de tramos relativamente largos de ADN, a bajos volúmenes. Sin embargo, si se necesita secuenciar rápidamente un gran número de moléculas, no será la mejor opción, principalmente debido a sus altos costos y a la laboriosidad del trabajo.
- El método de secuenciación de alto rendimiento (HTS), también conocido como la técnica de secuenciación de próxima generación (NGS). La NGS se caracteriza por una mayor precisión y velocidad, pero también por una reducción en la mano de obra y los costos.
La implementación del método de secuenciación de alto rendimiento amplió las aplicaciones de la genómica. La secuenciación del ADN ahora se utiliza como parte integral de la ciencia básica, la investigación traslacional, el diagnóstico médico y la medicina forense.