¿Qué es la genómica?
El estudio de los genomas (secuenciación, ensamblaje, anotación y análisis del ADN) para comprender la variación genética, la evolución, los mecanismos de las enfermedades y la biología.
Summary
- Abarca la secuenciación del genoma completo, la genómica comparativa entre especies, la genómica funcional, que estudia la expresión y regulación génica, y la genómica poblacional, que analiza la variación genética y los patrones evolutivos dentro y entre poblaciones.
- Permite la identificación de mutaciones causantes de enfermedades, el desarrollo de terapias dirigidas, la comprensión de las respuestas a los fármacos mediante la farmacogenómica y el conocimiento de la adaptación y la biodiversidad de los organismos mediante análisis evolutivos.
- Requiere herramientas computacionales para el alineamiento de secuencias, la predicción genética, la identificación de variantes, el análisis de vías y la integración de datos multiómicos, incluyendo la transcriptómica, la proteómica y la metabolómica, para una comprensión biológica integral.
La genómica es un área de la genética que se ocupa de la secuenciación y el análisis del genoma de un organismo. Su tarea principal es determinar la secuencia completa del ADN o la composición de los átomos que lo forman y los enlaces químicos entre los átomos del ADN. El campo de la genómica se interesa en el genoma como una estructura completa. Como resultado, puede definirse como el estudio del material genético completo de un organismo. Aunque el ADN se aisló por primera vez en 1869, la genómica no comenzó hasta la década de 1970, cuando los científicos determinaron la secuencia del ADN de organismos simples. El mayor avance en el campo de la genómica ocurrió en 1995, cuando se completó toda la secuencia genómica de un organismo libre, la gripe Haemophilus. El Proyecto Genoma Humano se lanzó en 1990 con el objetivo de secuenciar las 3000 millones de letras de un genoma humano. El cromosoma 22 fue el primero en secuenciarse como parte de este proyecto en 1999. El Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano publicó el primer borrador del genoma humano en la revista Nature en febrero de 2001, con la secuencia completa del genoma, de tres mil millones de pares de bases, completada en un 90 %. La secuencia completa se completó y publicó en abril de 2003. El campo en evolución de la genómica generalmente incluye varias áreas de investigación clave:
- Bioinformática: campo interdisciplinario que integra computadoras, herramientas de software y bases de datos para recuperar, analizar y comprender grandes cantidades de información biológica.
- La proteómica es un campo de estudio complejo que se centra en el estudio de los cambios en los patrones de expresión de proteínas en relación con enfermedades y condiciones ambientales.
- Genómica estructural: es un campo de la genómica que implica la caracterización de las estructuras del genoma.
- Genómica humana: como sugiere el nombre, la genómica humana se concentra en estudiar la secuencia del genoma humano.
- Genómica de bacteriófagos: se refiere al estudio de los genomas de bacteriófagos o la genómica de virus que infectan bacterias. El objetivo del estudio es encontrar un tratamiento alternativo para aquellas enfermedades que tienen como causa raíz una bacteria resistente a los antibióticos.
- Metagenómica: se centra en el estudio de metagenomas o material genético obtenido a partir de muestras ambientales.
- Genómica de cianobacterias: esta rama de la genómica estudia las cianobacterias, un filo de bacterias que obtienen su energía a través de la fotosíntesis.
- Farmacogenómica : este campo de la investigación genómica se centra en el impacto de la variación genética en la eficacia y toxicidad de un medicamento.
