유전체학이란 무엇인가?

유전체학이란?

유전체학(Genomics)은 유기체의 genomic DNA 서열, 분석과 관련된 유전학의 한 분야입니다. 이 학문의 주된 목적은 DNA의 전체 서열, DNA를 구성하는 원자의 구성이나 여러 DNA 원자 사이의 화학적 결합 형태를 알아내는 데 있습니다. 유전체학은 유전체를 하나의 완전한 구조로 보는 학문입니다. 따라서 어떤 유기체의 전체적인 유전 형질을 연구하는 학문이라고 정의할 수 있겠습니다. DNA를 사상 최초로 분리한 것은 1869년의 일이지만, 유전체학은 과학자들이 단순한 유기체의 genomic DNA 서열을 밝혀낸 1970년대에 와서야 연구가 시작된 학문입니다. 이때부터 ATCG 염기서열을 기반으로 유전 정보의 구조와 기능을 해석하려는 시도가 이어졌습니다. 유전체학의 중대한 돌파구는 1995년에 인플루엔자균이라는 독립생활 유기체의 전체 genomic DNA 서열을 완성한 순간이었습니다. 1990년에는 인간 유전체를 이루는 3십억 개의 염기쌍(ATCG 조합)을 모두 알아내는 것을 목표로 인간 유전체 프로젝트(Human Genome Project)가 발족했습니다. 이 프로젝트의 성과 중 하나로 1999년에 22번 염색체의 염기 서열을 완성했습니다. 국제 인간 게놈 시퀀싱 컨소시엄(International Human Genome Sequencing Consortium)에서 2001년에 처음으로 네이처(Nature) 학술지에 인간 게놈 초안 1판을 실었는데, 당시 유전체 전체의 30억 개 염기쌍 서열 중 90% 이상이 완성되어 있었습니다. 완전한 서열을 완성해 발간한 것은 2003년 4월의 일입니다. 유전체학은 지금도 발전 중인 학문 분야이며, 일반적으로 다음과 같은 몇 가지 주요 연구 분야를 포함합니다.

• 생물정보학(Bioinformatics) - 학제간 연구 분야로, 컴퓨터, 소프트웨어 툴과 데이터베이스를 통합하여 대량의 생물학적 정보를 검색, 분석하고 이해하는 데 활용합니다.
• 단백질 유전 정보학(Proteomics) - 단백질 표현형 패턴의 변화와 질병 및 환경 조건의 관련성을 알아보는 데 중점을 둔 복합적인 학문 분야입니다.
• 구조유전체학(Structural genomics) - 유전체 구조의 특징을 알아내는 유전체학의 한 분야입니다.
• 인간 유전체학(Human genomics) - 이름을 보면 알 수 있듯이, 인간의 유전체 서열을 집중적으로 연구하는 학문입니다.
• 박테리오파지 유전체학(Bacteriophage genomics) - 박테리아를 감염시키는 박테리오파지 유전체, 즉 바이러스의 유전체학을 연구하는 분야입니다. 이 연구는 항생제에 내성이 있는 균이 근본 원인인 질환을 치료할 대안적 치료법을 찾는 것이 목표입니다.
• 메타유전체학(Metagenomics) - 이 분야는 환경에서 채취한 샘플에서 얻은 메타유전체 또는 유전 물질을 집중적으로 연구합니다.
• 시아노박테리아 유전체학(Cyanobacteria genomics) - 유전체 연구의 한 분기로, 광합성을 통해 에너지를 얻는 바이러스의 한 문(단위)인 시아노박테리아(남세균)를 연구합니다.
• 약물유전체학(Pharmacogenomics) - 유전체학 연구 분야의 하나로 유전적 변형이 약물(의약품)의 효능과 독성에 미치는 영향을 중점적으로 다룹니다.

 

추가 자료

• Unified Analytics Platform for Genomics
• 데이터 분석과 AI로 도움이 절실한 환자에게 새로운 치료 제공
• 유전체학 관련 문서