DNA 서열이란 무엇인가요?

DNA 서열이란 무엇입니까?

DNA 서열은 DNA(deoxyribonucleic acid, 디옥시리보 핵산)의 뉴클레오타이드(nucleotides)의 정확한 순서를 판별하는 과정입니다.  DNA 서열은 네 가지 화학적 기본 요소인 아데닌, 구아닌, 사이토신, 타이민 등 DNA 분자 내에서 발생하는 화학 물질의 순서를 말합니다. 이러한 염기의 조합인 ATCG는 모든 생물의 genomic DNA 정보를 이루는 기본 단위입니다. 처음으로 서열을 분석한 DNA 단편은 T4 박테리오파지에 속하며, 대장균 박테리아를 감염시키는 단편이었습니다. 이 분석도 기본적으로 genomic DNA 내 ATCG 배열을 밝히는 과정이었습니다. 인간 유전체 프로젝트(human Genome Project)가 완료된 후 대규모 서열 분석을 위해 새로운 방식이 많이 개발되었습니다. 기술이 발전하고 자동화가 이루어지면서 연구소에서 연간 처리할 수 있는 염기 서열이 100조 건에 달하게 되었습니다. 새로운 방식 중에는 대규모 서열 분석을 위해 고안된 것이 많습니다. 이런 새로운 방식은 대량의 짧은 DNA 단편을 표적으로 삼기도 하고 심지어 염색체 전체를 대상으로 한 것도 있습니다.

DNA 염기서열 분석 방법

DNA 염기서열 분석 방법은 크게 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 

• 생어(Sanger) 방식, 즉 다이디옥시(dideoxy) 방식은 고전적인 연쇄 정지반응 방식을 취합니다. 이 방식은 비교적 길이가 긴 DNA 가닥을 소량으로 다룰 때 서열을 판별하는 방식으로 지금도 사용되고 있습니다. 다만 대량의 분자를 빠른 시간 내에 서열 분석해야 하는 경우에는 최고의 선택이라고 볼 수 없는데, 주된 이유는 비용이 많이 들고 수고가 많이 들기 때문입니다.
• 다른 하나는 HTS(High-Throughput Sequencing), 즉 차세대 염기서열 분석법(Next-Generation Sequencing, NGS)이라는 기법입니다. NGS의 주된 특징은 정확도와 속도가 전 세대보다 나아졌다는 점이기도 하고, 인력과 비용이 줄었다는 점이기도 합니다.

HTS 방식을 구현하면서 유전체학의 응용 범위가 넓어졌습니다. 요즘은 DNA 서열 분석법을 기초 과학, 중개연구, 진단의학과 법의학 등의 핵심적인 부분으로 활용합니다.  

추가 자료

• 데이터 분석과 AI로 도움이 절실한 환자에게 새로운 치료 제공
• 유전체 서열분석 간단히 알아보기
• Apache Spark를 사용한 실용 유전체학