Che cos'è la genomica?
Lo studio dei genomi (sequenziamento, assemblaggio, annotazione e analisi del DNA) per comprendere la variazione genetica, l'evoluzione, i meccanismi delle malattie e la biologia
Summary
- Comprende il sequenziamento dell'intero genoma, la genomica comparativa tra specie, la genomica funzionale che studia l'espressione e la regolazione genica e la genomica di popolazione che analizza la variazione genetica e i modelli evolutivi all'interno e tra le popolazioni.
- Consente l'identificazione di mutazioni patogene, lo sviluppo di terapie mirate, la comprensione delle risposte ai farmaci attraverso la farmacogenomica e approfondimenti sull'adattamento degli organismi e sulla biodiversità attraverso analisi evolutive.
- Richiede strumenti computazionali per l'allineamento delle sequenze, la predizione genica, la identificazione delle varianti, l'analisi dei pathway e l'integrazione di dati multi-omici, inclusi trascrittomica, proteomica e metabolomica, per una comprensione biologica completa.
La genomica è un settore della genetica che si occupa del sequenziamento e dell'analisi del genoma di un organismo. Il suo compito principale è determinare l'intera sequenza del DNA o la composizione degli atomi che lo compongono e i legami chimici che intercorrono tra essi. Il campo della genomica si interessa al genoma come struttura completa; di conseguenza, può essere definito come lo studio del materiale genetico completo di un organismo. Sebbene il DNA sia stato isolato per la prima volta nel 1869, la genomica è iniziata solo negli anni '70, quando gli scienziati sono riusciti a determinare la sequenza del DNA di organismi semplici. La più grande svolta nel campo della genomica si è avuta nel 1995 con il sequenziamento dell'intero genoma di un organismo a vita libera, l'Haemophilus influenzae. Il Progetto Genoma Umano è stato avviato nel 1990 con l'obiettivo di sequenziare tutti i 3 miliardi di basi del genoma umano. Il cromosoma 22 è stato il primo ad essere sequenziato nell'ambito di questo progetto nel 1999. Il Consorzio internazionale per il sequenziamento del genoma umano ha pubblicato la prima bozza del genoma sulla rivista Nature nel febbraio 2001, completando circa il 90% della sequenza da tre miliardi di coppie di basi dell'intero genoma, sequenza che è stata poi ultimata e pubblicata nell'aprile 2003. Il campo della genomica, in continua evoluzione, comprende diverse aree di ricerca principali:
- Bioinformatica - È un campo interdisciplinare che integra informatica, strumenti software e database per il recupero, l'analisi e la comprensione di grandi quantità di informazioni biologiche.
- Proteomica - È un campo complesso che si concentra sullo studio dei cambiamenti nei modelli di espressione delle proteine in relazione a malattie e condizioni ambientali.
- Genomica strutturale - È il campo della genomica che si occupa della caratterizzazione delle strutture del genoma.
- Genomica umana - Come suggerisce il nome, la genomica umana si concentra sullo studio della sequenza del genoma umano.
- Genomica dei batteriofagi - Si riferisce allo studio del genoma dei batteriofagi o dei virus che infettano i batteri. Il suo scopo è trovare un trattamento alternativo per quelle malattie che hanno come causa principale un batterio resistente agli antibiotici.
- Metagenomica - Si concentra sullo studio del metagenoma, o materiale genetico ottenuto da campioni ambientali.
- Genomica dei cianobatteri - Questa branca della genomica studia i cianobatteri, un phylum di batteri in grado di produrre energia attraverso la fotosintesi.
- Farmacogenomica - Questo campo si concentra sull'impatto delle variazioni genetiche sull'efficacia e la tossicità di un farmaco.
