Che cosa è la sequenza del DNA?
L'ordine preciso delle basi nucleotidiche (adenina, timina, citosina, guanina) nel DNA che codifica le istruzioni genetiche per lo sviluppo e la funzione dell'organismo
Summary
- Contiene circa 3 miliardi di coppie di basi nel genoma umano organizzate in 23 coppie di cromosomi, con una struttura a doppia elica del DNA che consente una replicazione accurata e la trasmissione delle informazioni genetiche attraverso le generazioni.
- Le tecnologie di sequenziamento, tra cui il sequenziamento Sanger, il sequenziamento di nuova generazione (NGS) e il sequenziamento a lettura lunga, consentono la rapida determinazione delle sequenze di DNA per applicazioni di ricerca, diagnostica e medicina personalizzata.
- L'analisi rivela varianti genetiche associate a malattie, informazioni sugli antenati, relazioni evolutive, meccanismi di regolazione genica e potenziali bersagli terapeutici per la medicina di precisione e gli sforzi di sviluppo di farmaci.
Cos'è il sequenziamento del DNA?
Il sequenziamento del DNA è il processo che consente di determinare l'esatta sequenza dei nucleotidi che costituiscono il DNA (acido desossiribonucleico). La sequenza di DNA è l'ordine in cui i quattro elementi chimici (o "basi azotate"), adenina, guanina, citosina e timina, si presentano nella molecola di DNA. I primi metodi di sequenziamento del DNA furono sviluppati a metà degli anni '70 da Fred Sanger e da Walter Gilbert e Allan Maxam. Il primo frammento di DNA sequenziato apparteneva a un virus, il batteriofago T4, che infetta specificamente il batterio Escherichia coli. Dal completamento del Progetto Genoma Umano in poi sono stati sviluppati numerosi nuovi metodi per il sequenziamento su larga scala. Grazie ai progressi della tecnologia e dell'automazione, i laboratori sono ora in grado di sequenziare oltre 100.000 miliardi di basi all'anno. Sono stati sviluppati nuovi metodi per il sequenziamento su larga scala che possono essere applicati a un gran numero di brevi frammenti di DNA o addirittura a interi cromosomi.
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Metodi di sequenziamento del DNA
Esistono due metodi principali per il sequenziamento del DNA:
- Il classico sequenziamento Sanger, o dideossi, noto anche come "metodo della terminazione della catena". Questo metodo viene ancora oggi utilizzato per determinare le sequenze di tratti relativamente lunghi di DNA a bassi volumi. Tuttavia, non è la scelta migliore se si deve sequenziare rapidamente un gran numero di molecole, soprattutto a causa dei costi elevati e della laboriosità del metodo.
- Il metodo High-Throughput Sequencing (HTS), noto anche come tecnica di sequenziamento di nuova generazione (NGS). L'NGS è caratterizzato da una maggiore precisione e velocità unite a una riduzione della manodopera e dei costi.
L'implementazione del metodo High-Throughput Sequencing ha ampliato il campo di applicazione della genomica. Il sequenziamento del DNA è ora parte integrante della scienza di base, della ricerca traslazionale, della diagnostica medica e della medicina legale.